Sàng lọc trước sinh là gì? Có ảnh hưởng gì đến mẹ bầu và thai nhi? Hãy cùng theo dõi bài viết dưới đây để đảm bảo sức khỏe cho gia đình nhỏ của bạn nhé!
Sàng lọc trước khi sinh là gì?
Đây là một thuật ngữ trong y khoa, quen thuộc hơn với phụ nữ mang thai. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp chẩn đoán và phát hiện nguy cơ dị tật ở trẻ, từ đó sẽ có quyết định kịp thời và phù hợp cho cả hai mẹ con.
Một số dị tật bẩm sinh thường gặp là: hội chứng Down/Edward, dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD, Thalassemia (chứng tan máu bẩm sinh),…
Các phương pháp sàng lọc phổ biến
Các kỹ thuật thường dùng bao gồm: siêu âm, chọc ối, xét nghiệm NIPT, Double test, và Triple test.
Các phương pháp này gồm nhiều giai đoạn xét nghiệm, khám, sàng lọc và cuối cùng là chẩn đoán. Quá trình này theo dõi từng thời kì phát triển của thai nhi, từ đó có thể đưa ra kết quả với độ chính xác cao về những nguy cơ bị dị tật của trẻ. Tùy theo từng thời kì của thai nhi mà tiến hành các phương pháp sàng lọc trước sinh sao cho phù hợp.
Xét nghiệm NIPT
Mang thai từ tuần thứ 10 thì có thể thực hiện loại xét nghiệm này. Độ chính xác của xét nghiệm NIPT lên tới 99% nhờ vào việc đánh giá sự sắp xếp ADN tự do trong máu của thai phụ. Chỉ cần 7 – 10 ml máu ngoại vi của mẹ để cho ra kết quả liệu em bé có mắc các hội chứng Down, Edwards. Patau… hay không.
Phương pháp xét nghiệm này còn được áp dụng trong các trường hợp song thai hay mang thai hộ.
Siêu âm
Có 3 mốc siêu âm sàng lọc quan trọng:
- Từ 12 đến 13 tuần: kiểm tra khoảng sau gáy. Việc này giúp sàng lọc trước sinh nguy cơ bé mắc phải hội chứng Down, Edward,…
- Thai từ 18 đến 22 tuần: kiểm tra các dị tật về môi như sứt môi, tim mạch,…
- Thai từ 30 đến 32 tuần: kiểm tra các dị tật phát hiện trễ như: não, hệ thống động mạch,…
Xét nghiệm Double Test
Thực hiện từ quá nửa tuần thai thứ 11 đến tuần thứ 13. Làm riêng xét nghiệm này có thể phát hiện ra hội chứng Trisomy 13 (thừa nhiễm sắc thể 13).
Double test cho ra kết quả dựa trên việc xác định nồng độ 2 chất trong máu của mẹ do thai nhi tiết ra đó là:
- PAPP-A (PAA): glycoprotein sản xuất từ nhau thai
- β-hCG tự do (FBC): thành phần trong cấu trúc của hCG (human chorionic gonadotropin)
Xét nghiệm Triple Test
Thực hiện khi mang thai từ 15 đến 20 tuần. Kết quả sàng lọc trước sinh cho ra đúng nhất ở tuần thứ 16 đến 18.
Dựa vào nồng độ của 3 chất khác trong máu mẹ do thai nhi tiết ra, bao gồm:
- AFP (Alpha-fetoprotein): glycoprotein có nguồn gốc từ bào thai
- β hCG (Beta human Chorionic Gonadotropin): một loại steroid do nhau thai sản xuất
- uE3 (Unconjugated estriol): xuất hiện vào ngày thứ 8 của thai nhi
Sau xét nghiệm sẽ xác định được nguy cơ mắc dị tật ống thần kinh, Down và Edward của bé.
Chọc ối
Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh có xâm lấn đơn giản nhất. Được thực hiện từ tuần 16 tới 20. Các bác sĩ sẽ đưa ra chẩn đoán các dị tật liên quan đến di truyền nhờ vào xét nghiệm chọc hút nước ối.
Mỗi đợt xét nghiệm, các bác sỹ sẽ chọc hút 20ml nước ối để làm các kiểm tra phân tích và trả kết quả sau 2 – 3 tuần.
Trường hợp nào cần tiến hành sàng lọc trước sinh?
Tất cả phụ nữ mang thai đều được khuyến khích sàng lọc trước sinh, đặc biệt là những trường hợp đặc biệt sau:
- Phụ nữ mang thai ngoài 35 tuổi. Vì lúc này, các chức năng của cơ thể đang bước vào giai đoạn rối loạn, lão hóa
- Từng sảy thai nhiều lần và được chẩn đoán dạ con yếu
- Gia đình bên nội hoặc bên ngoại có người bị dị tật, chất độc da cam,….
- Con trước bị rối loạn nhiễm sắc thể, mắc hội chứng Down, Edward,..
- Mẹ bầu mắc các bệnh mãn tính về tim mạch hoặc đang điều trị tiểu đường
- Trong thời gian mang thai, mẹ bầu nhiễm cúm, rubella, thủy đậu hoặc sởi
- Mẹ bầu sử dụng các loại thuốc kháng sinh không được khuyến cáo dùng cho bà bầu
Lợi ích của việc sàng lọc trước sinh
- Có thể sớm phát hiện dị tật của thai nhi để có những quyết định đúng đắn
- Sàng lọc trước sinh giúp trải thai phụ qua 9 tháng 10 ngày của thai kỳ khỏe mạnh hơn
- Lên kế hoạch cụ thể, rõ ràng để chăm sóc bé sau khi ra đời nếu trong quá trình thực hiện xét nghiệm phát hiện có dị tật
Lưu ý
Trước khi tiến hành các xét nghiệm trên, thai phụ nên hỏi ý kiến bác sĩ nếu thuộc các trường hợp:
- Trao đổi với bác sĩ nếu có tiền sử các bệnh mãn tính, tim mạch, thận, tiểu đường,…
- Nếu gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh thì cũng nên trao đổi với bác sĩ
- Trước khi thực hiện các loại xét nghiệm như Double test hay Triple test, thai phụ chỉ nên uống nước lọc và không được sử dụng chất kích thích
Kết luận
Sàng lọc trước sinh là cần thiết cho các mẹ bầu vì những lợi ích mà nó đem lại. Tuy nhiên, với những trường hợp sinh muộn hoặc có sử dụng các loại thuốc điều trị khác thì nên đến gặp bác sĩ để được tư vấn.