Hội chứng Down có lẽ không phải là một cái tên quá xa lạ đối với chúng ta cũng như các mẹ bầu đang mang thai. Đây là một dị tật về thai nhi cần phải được sàng lọc và chẩn đoán trước sinh để tránh khỏi những hậu quả đáng tiếc cho cả người mẹ và gia đình. Vậy thực sự nguyên nhân gây ra hội chứng Down là gì và người bị bệnh Down có chữa trị được không?
Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down là tình trạng ở một người có thêm một nhiễm sắc thể. Thường thì một em bé được sinh ra có 46 nhiễm sắc thể, nhưng những em bé mắc hội chứng Down có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21, hay trong ngành y gọi là Tam bội thể 21. Bản sao dư thừa này đã thay đổi cách thức não và cơ thể bé phát triển, gây ra những vấn đề nặng nề cho cả thể chất và tinh thần.
Mặc dù ở những người bị Down có hành động và diện mạo tương tự, nhưng mỗi người lại có những khả năng khác nhau. Người mắc bệnh Down thường có chỉ số IQ (Chỉ số thông minh) nằm trong mức thấp đến trung bình trong giới hạn thấp và chậm nói hơn những đứa trẻ bình thường.
Nguyên nhân vì sao có hội chứng Down ở thai nhi?
Cơ thể của mỗi người được tạo thành từ các tế bào. Bên trong các tế bào này có nhiều nhiễm sắc thể. Một người bình thường tổng cộng có 46 nhiễm sắc thể. Trẻ có hội chứng Down sẽ có đến 47 nhiễm sắc thể. Hiện vẫn chưa rõ nguyên nhân làm xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể này.Tuy nhiên, đa số trường hợp trẻ mắc hội chứng này thường liên quan đến:
- Mẹ mang thai trẻ khi đã lớn tuổi (thường là trên 35 tuổi).
- Anh chị của trẻ cũng đang mắc hội chứng Down.
Biểu hiện của hội chứng Down
- Đầu nhỏ
- Chậm phát triển
- Trương lực cơ thấp
- Tầm vóc nhỏ và cổ ngắn
- Khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo
- Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
- Nếp gấp đơn sâu trên trung tâm lòng bàn tay
- Miệng trề và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài
- Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, mắt hơi sưng và đỏ, nếp gấp da phủ trong mí mắt. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
- Chân tay ngắn, bàn tay ngắn và to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng.
Hội chứng Down có di truyền không?
Hội chứng Down không phải là một bệnh di truyền mà là sự rối loạn di truyền xảy ra trong quá trình phôi thai giảm phân tạo thêm 1 bản sao của nhiễm sắc thể số 21.
Chỉ có khoảng 5% các trường hợp mắc bệnh là do di truyền.
Làm thế nào để chữa trị bệnh Down?
Bệnh Down chưa có biện pháp điều trị, trẻ mắc hội chứng này phải sống chung với bệnh suốt đời và phải phụ thuộc nhiều vào người khác. Tuy nhiên, nhờ có những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được. Việc chăm sóc sớm và toàn diện người bị bệnh Down, tạo điều kiện và môi trường sống tốt hơn sẽ giúp người bệnh có tuổi thọ tăng đáng kể, một số người mắc hội chứng Down đã trở thành người bình thường hoặc gần như bình thường, trở thành những nghệ sĩ, họa sĩ, giáo viên, tốt nghiệp đại học, nhà hoạt động xã hội.
Nguyên tắc điều trị:
- Điều trị bệnh ở nhiều cơ quan khác nhau cùng lúc
- Cho trẻ theo học tại những trường lớp chuyên biệt
- Hỗ trợ phát triển, đặc biệt là phát triển nhận thức, trí nhớ, khả năng học tập
- Xây dựng mạng lưới gồm những gia đình có trẻ mắc bệnh Down để hỗ trợ lẫn nhau
- Giáo dục và dạy trẻ về ngôn ngữ để có thể hòa nhập với cộng đồng giúp kích thích tiềm năng phát triển của trẻ mắc bệnh
Những điều cần lưu ý
Nếu đang có kế hoạch sinh con, bạn nên được tư vấn để biết về các phương pháp sàng lọc trước khi sinh nhằm giảm thiểu nguy cơ bé sinh ra mắc các dị tật bẩm sinh, trong đó có hội chứng Down. Nếu bạn đã 35 tuổi và đang mang thai, việc làm các xét nghiệm sàng lọc trong thai kỳ là cực kì quan trọng. Hãy nhớ các mốc thai kỳ quan trọng và các xét nghiệm mà bác sĩ có thể chỉ định cho bạn:
- Khi thai được 11 – 14 tuần tuổi, bác sĩ sẽ chỉ định bạn thử máu và kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy thai nhi. Phương pháp này giúp phát hiện chính xác 80% thai nhi có mắc hội chứng Down hay không.
- Nếu bạn đã trên 35 tuổi và có các yếu tố nguy cơ khác, bác sĩ sẽ chỉ định bạn làm xét nghiệm ADN khi thai nhi trong tam cá nguyệt thứ nhất của thai kỳ. Phương pháp này đưa kết quả chính xác lên đến 99%.
- Trong tam cá nguyệt thứ hai, bác sĩ có thể chỉ định bạn làm các xét nghiệm khác. Các xét nghiệm này có thể phát hiện độ chính xác của bệnh đến 80%.
- Sau khi xem xét các kết quả xét nghiệm, nếu nhận thấy thai nhi trong bụng bạn có nguy cơ mắc hội chứng cao với tỷ lệ là 1/250, bác sĩ sẽ chỉ định bạn tiến hành kỹ thuật sinh thiết gai nhau (CVS) và chọc ối. Các xét nghiệm này cho kết quả chính xác đến 99%.
Lưu ý là các phương pháp này có thể gây ra nguy cơ sảy thai với mức độ khá thấp.
Hiện nay, phương pháp dùng tế bào gốc để điều trị cho người mắc hội chứng Down đang được nghiên cứu, những người được điều trị đã có được những cải thiện đáng kể về tâm thần, vận động, ngôn ngữ,… Tuy nhiên, kết quả điều trị vẫn cần theo dõi trong thời gian dài trước khi phương pháp này được áp dụng rộng rãi.